香港科技大学(科大)和北京天坛医院的研究人员最近发现了一种导致非家族性脑海绵状血管畸形(CCM)患者的新基因突变 - 一种导致约 10~3000 万的脑血管疾病世界上的人。

虽然已知三个基因的突变：即 CCM1、CCM2 和 CCM3，是 CCM 的一个原因——它们主要针对有这种疾病家族史的患者——仅占总患病人群的 20% 左右。然而，其余 80% 非家族性病例的原因尚不清楚。

现在，利用新一代测序和计算方法，由香港科技大学生命科学学部及化学与生物工程系助理教授王继光教授领导的研究团队与北京天坛医院曹勇教授合作，分析了 113 名 CCM 患者的基因组数据，并确定了另一种称为 MAP3K3 c.1323C>G 的突变，该突变被发现与几乎所有在脑动脉中出现爆米花样病变的测试病例有关——这是四种中最常见的CCM 病变类型(II 型 CCM)。

目前，磁共振成像(MRI)是一种常用的非侵入性手段，医生可以以此为依据进行诊断和治疗。然而，MRI 图像只能说明病变的大小和类型，而不能说明导致问题的基因——这只能通过手术和实验室测试来确定。现在，科大研究团队设计了一种计算方法，可以帮助评估 MRI 图像中显示的病变与基因突变 MAP3K3 c.1323C>G 之间的联系概率。因此，具有这种基因突变的 CCM 患者可能无需接受手术即可接受更有针对性的治疗——这可能会带来严重的风险，包括脑出血或新的局灶性神经功能缺损。